ECC測序法的化學反應采用了熒光發(fā)生測序技術，該技術由謝曉亮課題組于2011年首次報道（Nature Methods （2011） 8, 575.），原理巧妙之處在于在DNA互補鏈合成時可以釋放同所延伸核苷酸數(shù)目相等的熒光分子，利用這一反應可以實現(xiàn)低錯誤率的SBS。

　　該團隊在此前謝曉亮教授首創(chuàng)的熒光發(fā)生測序技術基礎上發(fā)展了一種全新概念的測序方法——糾錯編碼（簡稱ECC）測序法。ECC測序法采取一種獨特的邊合成邊測序（SBS）策略，利用多輪測序過程中產(chǎn)生的簡并序列間的信息冗余，大幅度增加了測序精度。該進展于2017年11月6日以“Highly accurate fluorogenic DNA sequencing with information theory-based error correction”為題在線發(fā)表于《自然 生物技術》（Nature Biotechnology）期刊上。

　　ECC測序法的化學反應采用了熒光發(fā)生測序技術，該技術由謝曉亮課題組于2011年首次報道（Nature Methods （2011） 8, 575.），原理巧妙之處在于在DNA互補鏈合成時可以釋放同所延伸核苷酸數(shù)目相等的熒光分子，利用這一反應可以實現(xiàn)低錯誤率的SBS。黃巖誼課題組在此基礎上，過去幾年對該方法進行了拓展（ChemBioChem （2015） 16, 1153.），為本次技術突破奠定了基礎。

　　該團隊首先從化學原理上對熒光發(fā)生測序技術中的熒光標記分子進行了結構優(yōu)化，設計合成了具有不同波長、更優(yōu)性能的測序底物分子，并對聚合酶參與的各階段反應動力學進行了細致的測量和建模;在深入理解熒光發(fā)生測序化學反應速度、完成度、副反應等關鍵技術細節(jié)的基礎上，完善了ECC測序原理樣機的搭建，不斷迭代優(yōu)化測序反應條件和信號采集流程;從數(shù)據(jù)入手，構建了精確的測序信號失相模型并提出了次級延伸理論，并據(jù)此開發(fā)出算法軟件對測序反應失相過程做出了合理簡化使其具備了實用性。

　　在ECC測序法中，序列信息的冗余來自黃巖誼課題組新發(fā)展的“對偶堿基熒光發(fā)生”SBS測序流程，該流程通過對測序試劑按對偶堿基分為兩兩匹配的三組，并對待測DNA序列進行三輪獨立測序，繼而產(chǎn)生三條互相正交的簡并序列編碼。這三條編碼可互為校驗，后續(xù)不但能夠通過解碼推導出真實堿基序列信息，而且具備對單輪測序錯誤位點的校正能力。ECC編碼和解碼策略已被廣泛應用在信息通訊和存儲等其它領域中，并被證實可以有效檢測和糾正數(shù)據(jù)傳輸或存儲時發(fā)生的錯誤。此次黃巖誼團隊在測序技術中首次引入冗余編碼概念，通過和低錯誤率的熒光發(fā)生測序技術巧妙結合，在實驗室搭建的原理樣機上獲得了單端測序超過200堿基讀長無錯誤的實驗結果。

　　據(jù)了解，相關研究成果已經(jīng)公布在《自然》雜志上。

　　DNA測序（DNA sequencing，或譯DNA定序）是指分析特定DNA片段的堿基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）與鳥嘌呤的（G）排列方式。RNA測序則通常將RNA提取后，反轉(zhuǎn)錄為DNA后使用DNA測序的方法進行測序。目前應用最廣泛的是由Frederick Sanger發(fā)明的Sanger雙脫氧鏈終止法，DNA sequencing technology，在分子生物學研究中，DNA的序列分析是進一步研究和改造目的基因的基礎。目前用于測序的技術主要有Sanger等（1977）發(fā)明的雙脫氧鏈末端終止法和Maxam和 Gilbert（1977）發(fā)明的化學降解法。這二種方法在原理上差異很大，但都是根據(jù)核苷酸在某一固定的點開始，隨機在某一個特定的堿基處終止，產(chǎn)生 A，T，C，G四組不同長度的一系列核苷酸，然后在尿素變性的PAGE膠上電泳進行檢測，從而獲得DNA序列。

　　DNA測序技術已經(jīng)在基因組研究中得到了廣泛的應用，使基因表達的精確度達到數(shù)字化，揭示了染色質(zhì)組蛋白的新功能。

　　全世界二百多位專家學者，在為期四天的會上將交流新近問世的DNA測序技術的最新進展，探討基因組學和基因測序技術在生命科學研究和生物產(chǎn)業(yè)中的更廣泛應用。

　　最新研究發(fā)現(xiàn)，人類基因組中的大部分DNA都被轉(zhuǎn)錄成RNA并大范圍地相互重疊，使人類基因組形成一個交織的網(wǎng)絡。在這個網(wǎng)絡里幾乎沒有沒被使用的DNA序列，基因只是眾多的具有功能意義的DNA因子的一種。這些基因組新特性的發(fā)現(xiàn)將有力地促進精確、廉價和高通量的基因組技術的研究和開發(fā)以加深對基因組結構和功能的探索，使基因組學的研究成果廣泛地應用于臨床醫(yī)學和衛(wèi)生保健。新的DNA測序技術同時還是表觀基因組學、比較基因組學，環(huán)境基因組學和癌癥基因組等計劃的主要推動力。