第一批90后已經(jīng)禿了、第一批90后已經(jīng)離婚了、第一批90后已經(jīng)出家了……90后做錯了什么？準(zhǔn)確的說應(yīng)該是某些90后做錯了什么？為什么同樣是熬夜有些人會猝死有些人卻依然健康？為什么同一片“藍(lán)天”同一片霧霾有些人卻會得肺癌？相同的藥物在每個人身上效果為何天差地別？有人說是體質(zhì)原因，專業(yè)一點就是基因在“作怪”。

　　基因是具有遺傳效應(yīng)的基因片段?；蛑С终呱幕緲?gòu)造和性能，儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。十九世紀(jì)六十年代，遺傳學(xué)家孟德爾就提出了生物的性狀是由遺傳因子控制的觀點。二十世紀(jì)初，遺傳學(xué)家摩爾根通過果蠅的遺傳實驗，得出了染色體是基因載體的結(jié)論。1909年，丹麥遺傳學(xué)家約翰遜在《精密遺傳學(xué)原理》一書中正式提出“基因”概念。而基因，最重要的一項作用就是決定著生命的健康。

　　基因測序的2.0時代

　　三十年前，美國政府啟動了人類基因組計劃，想借此計劃弄清楚人體細(xì)胞內(nèi)30億對堿基的位置，并逐步闡明其遺傳意義，從而揭開人類生命黑匣子的神秘面紗，實現(xiàn)攻克頑癥、提高生命質(zhì)量的美好愿望。經(jīng)歷了三十年的發(fā)展，科學(xué)界正逐步達(dá)成共識：基因測序更需要延伸到單細(xì)胞檢測層面。去年十月，由麻省理工學(xué)院-哈佛大學(xué)布羅德研究所、維爾康姆基金會桑格研究所和維爾康姆基金會牽頭的細(xì)胞圖譜計劃啟動會議引起了科學(xué)界和全社會的廣泛關(guān)注。基因測序2.0時代，來了！

　　如果說人類基因組計劃是基因測序1.0時代的代表，那么深入到單細(xì)胞層面的人類細(xì)胞圖譜計劃則代表的是2.0階段。由于基因測序檢測的是細(xì)胞中30億對堿基的平均值，但是像癌癥等疾病，更需要了解單細(xì)胞層面的情況，知道單細(xì)胞的基因特性，計算出它的突變、缺陷占到整個突變?nèi)毕莸谋戎?。也就是說把過去計算平均值變成計算個體值。這樣在臨床上選擇相應(yīng)的藥物或者聯(lián)合治療的方案才能讓腫瘤治療更精準(zhǔn)、有效。

　　突飛猛進(jìn)的基因技術(shù)屬于多學(xué)科交叉領(lǐng)域，發(fā)展前景相當(dāng)可觀。技術(shù)通過破譯人類遺傳密碼，以促進(jìn)人類健康、預(yù)防疾病、延長壽命。但是，從各類技術(shù)的發(fā)展軌跡來看，真正推動基因測序發(fā)展的，必將會是應(yīng)用。

　　應(yīng)用廣泛的基因測序

　　2014年7月3日，中國首次批準(zhǔn)第二代基因測序診斷產(chǎn)品作為醫(yī)療器械注冊，用于為孕產(chǎn)婦檢測唐氏綜合征等染色體疾病風(fēng)險，以避免新生兒出生缺陷。據(jù)介紹，該批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的“高危孕婦”外周血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測序，對部分胎兒染色體異常進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。

　　據(jù)新華社消息，美國食品和藥物管理局（FDA）19日宣布，已批準(zhǔn)美國火花基因療法公司的Luxturna基因療法，用于治療特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者。這是第一種治療遺傳性疾病的基因療法在美國獲準(zhǔn)上市，此前獲批上市的基因療法主要用于癌癥治療。迄今為止，美藥管局共批準(zhǔn)三種基因療法，與Luxturna不同的是，另兩種均為嵌合抗原受體T細(xì)胞免疫療法（CAR-T），通過改造患者自身免疫細(xì)胞來清除癌細(xì)胞的方式，分別用于治療特定白血病患者和特定淋巴癌患者。

　　火熱的基因療法同樣帶動了很多所謂的“DIY基因療法”的興起。日前，一個居住在美國華盛頓的患者自己注射了還未獲批的治療艾滋病的基因療法，然后將視頻放到社交媒體上，引起了軒然大波。這個事件引起了FDA的注意。這個監(jiān)管機構(gòu)意識到，有必要對這種DIY基因療法提出警告?！斑@些產(chǎn)品的銷售是違法的。我們擔(dān)心其中涉及的安全風(fēng)險?！盕DA在一份聲明中表示。

　　基因作為人體密碼的基礎(chǔ)，對于基因的研究已經(jīng)在基礎(chǔ)生物學(xué)等諸多領(lǐng)域產(chǎn)生了革命性的影響，應(yīng)用范圍滲透到考古學(xué)、刑事調(diào)查和產(chǎn)前診斷等多個行業(yè)。

　　在低收入和中等收入國家，手持基因測序儀已應(yīng)用于全球病毒組學(xué)項目的開展。這樣做的目的是要對許多野生動物基因樣本進(jìn)行測序，以確定可以傳播給人類，并導(dǎo)致疾病的病毒。在司法領(lǐng)域，便攜式基因測序儀可以將基因分析帶出實驗室，使基因測序成為一線警務(wù)工具。同時，公共衛(wèi)生專家也開始討論如何通過對城市垃圾中微生物進(jìn)行測序，以加強對疾病疫情的監(jiān)控。海洋生物學(xué)家正在探索如何通過系統(tǒng)的宏基因組學(xué)研究來監(jiān)測海洋的生態(tài)環(huán)境。

　　四十余年間，細(xì)胞分子數(shù)據(jù)實際應(yīng)用的核心目標(biāo)從得到信息本身，變成了元信息化。在不久的將來，或許基因測序會成為體液分析的常規(guī)工具。在家中，基因測序設(shè)備可能是繼煙霧報警和恒溫器之后，下一個“智能”或“連接”設(shè)備。甚至有人認(rèn)為，衛(wèi)生間是通過實時基因測序監(jiān)測家人健康的理想場所。

　　但不管怎樣，現(xiàn)階段基因測序技術(shù)仍處于發(fā)展階段，很多問題仍需要科學(xué)家的研究驗證。對于基因測序的未來，很難準(zhǔn)確的預(yù)測到，就像當(dāng)初在互聯(lián)網(wǎng)發(fā)展初期，很少有人預(yù)測到電子郵件會全球普及一樣。不過，作為一種新興技術(shù)，也許不可預(yù)期的未來才是最值得人類去探索的。