近日，國家市場監(jiān)督管理總局、國家標準化管理委員會發(fā)布《中華人民共和國國家標準公告》2018年第6號，清華控股成員企業(yè)博奧生物集團主導制定的國家標準《基于微陣列芯片的遺傳性耳聾基因檢測方法》（GB/T 35029-2018）、《結(jié)核分枝桿菌耐藥基因芯片檢測基本要求》（GB/T 36136-2018）獲準頒布，標準將于2018年12月1日起正式實施。

　　基于微陣列芯片的遺傳性耳聾基因檢測方法

　　在我國，每年新增聾兒3萬余名，60%都是由遺傳因素導致的。通過遺傳性耳聾基因檢測可以提早發(fā)現(xiàn)新生兒耳聾基因攜帶情況，通過早期干預可以減少耳聾的發(fā)生。因此，國家和各省市級政府對新生兒的遺傳性耳聾基因篩查越來越重視，該檢測項目也在越來越多城市開展。為了快速、大范圍推廣耳聾相關(guān)基因的檢測技術(shù)，急需規(guī)范檢測標準。

　　《基于微陣列芯片的遺傳性耳聾基因檢測方法》規(guī)定了基于微陣列芯片的常見遺傳性耳聾基因檢測的操作方法，適用于臨床輔助診斷、新生兒篩查、流行病學調(diào)查、健康人篩查等領(lǐng)域常見的遺傳性耳聾相關(guān)基因位點的檢測。本標準的制定，可以規(guī)范臨床機構(gòu)或檢測結(jié)構(gòu)規(guī)范化操作，實現(xiàn)多樣品快速檢測，大大提高檢測效率。

　　遺傳性耳聾基因檢測芯片

　　作為標準的起草單位，博奧生物在國際上首創(chuàng)的遺傳性耳聾基因檢測芯片獲批產(chǎn)品也得到了大規(guī)模應用，產(chǎn)生了顯著的社會和經(jīng)濟效益。截至目前，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量近300萬，其中藥物致聾基因攜帶者就有7000多人，直接避免了受檢者和家庭成員7萬多人因使用藥物不當而致聾。此外，博奧生物與美國邁阿密大學聯(lián)合，首次研發(fā)出的用于檢測白人的遺傳性耳聾基因芯片也已經(jīng)進入多中心測試階段，這也意味著中國的創(chuàng)新技術(shù)走向了世界。

　　結(jié)核分枝桿菌耐藥基因芯片檢測基本要求

　　20世紀90年代以來，全球結(jié)核病疫情回升，其中耐多藥結(jié)核病尤其嚴重，導致結(jié)核病患病率和死亡率居高不下。我國是全球22個結(jié)核病高負擔國家之一，有5.5億人感染結(jié)核分枝桿菌，現(xiàn)有結(jié)核病人近450萬，每年新發(fā)病例200萬，其中因結(jié)核死亡13萬，為其他各種傳染病死亡總和的2倍。隨著分子生物學技術(shù)的發(fā)展，使用聚合酶鏈反應（PCR）和探針雜交等分子生物學方法以非培養(yǎng)方式直接檢測痰樣品中的分枝桿菌菌種及其耐藥基因成為可能。

　　《結(jié)核分枝桿菌耐藥基因芯片檢測基本要求》制定了結(jié)核分枝桿菌耐藥基因芯片檢測方法標準，其分析速度快、可多指標并行檢測、所需試劑及樣品量少，為解決結(jié)核病早診和快速耐藥檢測問題提供了新的科技手段。

　　結(jié)核病分子診斷整體解決方案

　　在標準的指導下，博奧生物自主研發(fā)出分枝桿菌菌種鑒定芯片和結(jié)核耐藥基因檢測芯片等產(chǎn)品，為我國結(jié)核防控提供了強有力的科技支撐。作為衛(wèi)生部“十一五”國家科技重大專項核心成果，博奧生物研發(fā)出的結(jié)核病快速分子診斷系統(tǒng)已在全國近30個省、市、自治區(qū)的醫(yī)療機構(gòu)廣泛應用。

　　作為中國生物芯片行業(yè)的領(lǐng)軍企業(yè)，博奧生物于2008年推動籌建了全國生物芯片標準化技術(shù)委員會（TC421）。委員會成立以來，作為該機構(gòu)的秘書處承擔單位，博奧生物積極參與并推動我國生物芯片技術(shù)的標準化制訂工作，迄今已有14項國家標準、6項醫(yī)藥領(lǐng)域行業(yè)標準和1項檢驗檢疫行業(yè)標準先后獲批，其中大部分已進入實施階段。